Prof. Arturo Carta

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Scoperti tra Parma e Nijmegen i primi geni coinvolti nella sindrome di Moebius

Pubblicato su “Nature Communications” lo studio coordinato dal prof. Arturo Carta, che mostra per la prima volta una base genetica della malattia

09/07/2015

Parte da Parma una significativa scoperta relativa alla Sindrome di Moebius, malattia rara caratterizzata da deficit del 6° e 7° nervo cr anico responsabile di strabismo e amimia facciale. Dopo diversi anni di ricerca sono infatti state individuate mutazioni “de novo” in quelli che sono a tutt’oggi i primi due geni (PLXND1 e REV3L) associati alla Sindrome di Moebius: lo studio è stato recentemente pubblicato su Nature Communications. Ruolo principale nella ricerca è stato quello di Arturo Carta, docente di Neuroftalmologia all’Università di Parma (Dipartimento di Scienze Biomediche, Biotecnologiche e Traslazionali-S.Bi.Bi.T.) e dirigente medico dell’unità operativa di Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria. Il prof. Carta è stato tra gli ideatori e pianificatori degli esperimenti che hanno portato all’importante scoperta, resa possibile grazie alla collaborazione internazionale tra Parma ed i Dipartimenti di Genetica Umana della Rabdoud University di Nijmegen (prof. Hans van Bokhoven e prof. George Padberg) e dell’Università di Leiden (prof. Niels de Wind) in Olanda.

 

Prof. ArturoCarta

Medico Chirurgo Specialista in Oftalmologia, Ricercatore Universitario presso l'Università degli Studi di Parma, Professore di seconda fascia (Associato)

Esegue: Visite Specialistice Oculistiche presso il Poliambulatorio Airone  e Interventi alla cataratta presso l'Ospedale di Vaio

Guarda il video http://www.youtube.com/watch?v=CngeMdCmnRk dal congresso mondiale di oculistica ed oculoplastica di Ravello. Intervista con Arturo Carta, chirurgo oculista nell'Università di Parma . L'occhio e i suoi misteri. Arturo Carta.


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